Nesta primeira semana de outubro uma campanha se levantou nas redes sociais em prol de David Oliveira dos Santos, de apenas 6 anos, diagnosticado com fibromatose hialina juvenil, uma síndrome rara e sem cura, ele reside na região da Pizinganga, zona rural de Mutuípe e é um dos 60 casos da doença em todo o mundo, dados apurados pelo site, com a ajuda da fisioterapeuta Carol Bulhões apontam que apenas dois brasileiros enfrentam a enfermidade.
O que é a fibromatose hialina juvenil?
São desordens autossômicas recessivas, raras da infância. A histologia (área biomédica que estuda os tecidos biológicos), aponta que há depósito de material hialino na derme e subcutâneo. A doença se apresenta na forma de lesões pápula-nodulares, hipertrofia gengival, contratura articular, lesões ósseas osteolíticas e retardo no crescimento, provocada por mutação ligada ao cromossomo 4q21 de patogêneses desconhecida.
A fibromatose hialina juvenil produz grandes tumores benignos, que atingem todo o corpo, não tem cura, mas pode ser tratada. Essas informações foram publicadas na Researchgate. O tratamento consiste em acompanhamento com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar o aparecimento.
Primeiros sinais:
Geralmente os primeiro sintomas aparecem após o terceiro mês de vida, na região da face, pescoço, região perinasal e perianal, podendo também desenvolver pequenos tumores benignos no couro cabeludo, tronco e nos membros.
O paciente pode apresentar diarréia crônica e enteropatia com perda de proteínas, pelas lesões cutâneas e perianais. O portador da síndrome fica suscetível a infecções. Mais informações pode ser conferidos num artigo publicado na Revista de Iniciação Científica e Extensão (REICEN)
Tratamento
Até então, pouco se conhece sobre o tratamento da síndrome, mas acredita-se que a fisioterapia motora seja o melhor recurso terapêutico, como forma de prevenir a progressão e a ocorrência de novas contraturas.
Questionada sobre, a médica pediatra Marcia Ferreira Silva declarou a reportagem: “É uma desordem genética hereditária ( autossômica dominante ) que compromete algumas funções: desenvolvimento mental, mas é caracterizados por lesões papulonodulares na pele (face e crânio), hiperplasia gengival (engrossamento da gengiva), contraturas articulares progressivas, retardo no crescimento, lesões osteolíticas (que comprometem a formação óssea) e deposição (acúmulo) de substância hialina amorfa na derme. Além disso , a criança é suscetível a infecções oportunistas . A síndrome da fibromatose hialina continua sendo uma uma condição de diagnóstico muitas vezes tardio e evolui como característica incapacitante e às vezes fatal, ainda sem um tratamento satisfatório. Somente tratamento paliativo. A cinesioterapia contribuí para melhora dos sintomas. Suporte vitamínico e dieta adequada também ajudam nesse processo.“
Como ajudar o mutuipense:
Doações para ajudar no tratamento de David podem ser feitas através de depósito, banco do Brasil, agência 1101-0, conta corrente 8058-6, titular Lucinete das Neves Oliveira, ou PIX 75988889257 (Adiane dos Santos Oliveira).
Colaborou para esta matéria o artigo / How to cite this article: Brandão FV, Silva CMR, Gontijo B, Guedes ACM. Caso para diag-nóstico. Hialinose sistêmica infantil: Fibromatose hialina juvenil. An Bras Dermatol. 2009;84(6):677-9
