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Fibromatose hialina juvenil: síndrome rara e sem cura, mutuipense está entre os 60 casos no mundo e precisa de ajuda

Síndrome não tem cura, mas sintomas podem ser tratados.

Nesta primeira semana de outubro uma campanha se levantou nas redes sociais em prol de David Oliveira dos Santos, de apenas 6 anos, diagnosticado com fibromatose hialina juvenil, uma síndrome rara e sem cura, ele reside na região da Pizinganga, zona rural de Mutuípe e é um dos 60 casos da doença em todo o mundo, dados apurados pelo site, com a ajuda da fisioterapeuta Carol Bulhões apontam que apenas dois brasileiros enfrentam a enfermidade.

O que é a fibromatose hialina juvenil?

São desordens autossômicas recessivas, raras da infância. A histologia (área biomédica que estuda os tecidos biológicos), aponta que há depósito de material hialino na derme e subcutâneo. A doença se apresenta na forma de lesões pápula-nodulares, hipertrofia gengival, contratura articular, lesões ósseas osteolíticas e retardo no crescimento, provocada por mutação ligada ao cromossomo 4q21 de patogêneses desconhecida.

Foto da internet; paciente na vista posterior, mostrando os nódulos na região os occipital, nas escápulas, orelhas, bíceps e paciente na vista lateral evidenciando os nódulos e as contraturas em flexão.

A fibromatose hialina juvenil produz grandes tumores benignos, que atingem todo o corpo, não tem cura, mas pode ser tratada. Essas informações foram publicadas na Researchgate. O tratamento consiste em acompanhamento com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar o aparecimento.

Foto retirada do artigo / How to cite this article: Brandão FV, Silva CMR, Gontijo B, Guedes ACM. Caso para diagóstico. Hialinose sistêmica infantil: Fibromatose hialina juvenil. An Bras Dermatol. 2009;84(6):677-9

Primeiros sinais:

Geralmente os primeiro sintomas aparecem após o terceiro mês de vida, na região da face, pescoço, região perinasal e perianal, podendo também desenvolver pequenos tumores benignos no couro cabeludo, tronco e nos membros. 

O paciente pode apresentar diarréia crônica e enteropatia com perda de proteínas, pelas lesões cutâneas e perianais. O portador da síndrome fica suscetível a infecções. Mais informações pode ser conferidos num artigo publicado na Revista de Iniciação Científica e Extensão (REICEN)

Tratamento

Até então, pouco se conhece sobre o tratamento da síndrome, mas acredita-se que a fisioterapia motora seja o melhor recurso terapêutico, como forma de prevenir a progressão e a ocorrência de novas contraturas.

Questionada sobre, a médica pediatra Marcia Ferreira Silva declarou a reportagem: “É uma desordem genética hereditária ( autossômica dominante ) que compromete algumas funções: desenvolvimento mental, mas é caracterizados por lesões papulonodulares na pele (face e crânio), hiperplasia gengival (engrossamento da gengiva), contraturas articulares progressivas, retardo no crescimento, lesões osteolíticas (que comprometem a formação óssea) e deposição (acúmulo) de substância hialina amorfa na derme. Além disso , a criança é suscetível a infecções oportunistas . A síndrome da fibromatose hialina continua sendo uma uma condição de diagnóstico muitas vezes tardio e evolui como característica incapacitante e às vezes fatal, ainda sem um tratamento satisfatório. Somente tratamento paliativo. A cinesioterapia contribuí para melhora dos sintomas. Suporte vitamínico e dieta adequada também ajudam nesse processo.

Como ajudar o mutuipense:

Doações para ajudar no tratamento de David podem ser feitas através de depósito, banco do Brasil, agência 1101-0, conta corrente 8058-6, titular Lucinete das Neves Oliveira, ou PIX 75988889257 (Adiane dos Santos Oliveira).

Colaborou para esta matéria o artigo / How to cite this article: Brandão FV, Silva CMR, Gontijo B, Guedes ACM. Caso para diag-nóstico. Hialinose sistêmica infantil: Fibromatose hialina juvenil. An Bras Dermatol. 2009;84(6):677-9

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